Litningarnir innihalda erfðaupplýsingar í formi gena. Kjarninn í hverri manneskju, að undanskildum egginu og sæði, inniheldur 46 litningategundir og myndar 23 pör. Eitt litningi í hverju pari er af móðurinni og hitt frá föðurnum. Í báðum kynjum eru 22 af 23 pörum litninganna þau sömu, aðeins eftir par af kynlífs litningum er öðruvísi. Konur eru með tvö X-litning (XX) og hjá körlum er eitt X- og eitt Y-litningi (XY). Þess vegna er eðlilegt sett litninga (karyotype) karlsins 46, XY og kvenkyns - 46, XX.
Brotthvarf
Ef villan kemur fram við tiltekna tegund af frumuskiptingu, þar sem frumur og sáðkorn myndast, myndast óeðlileg kjötfrumur, sem leiðir til fæðingar afkvæma með litningabólgu. Brotthvarf getur verið bæði magn og uppbygging.
Þróun kynlífs barns
Undir venjulegum kringumstæðum leiðir tilvist Y-litningsins til þróunar karlafóstursins, án tillits til fjölda X-litninganna og skortur á Y-litningi - til þróunar kvenfóstursins. Afbrigði kynlífs litninga hafa minni eyðileggjandi áhrif á líkamleg einkenni einstaklingsins (svipgerð) en frávik sjálfsnámsins. Y-litningurinn inniheldur lítið fjölda gena, þannig að auka afrit hennar hefur lítil áhrif. Bæði karlar og konur þurfa að vera til staðar aðeins eitt virkt X litningi. Of miklum litningum er næstum alltaf óvirkt. Þetta fyrirkomulag dregur úr áhrifum óeðlilegra X-litninganna, þar sem óþarfa og uppbyggjandi óeðlilegar eintök eru óvirk og skilur aðeins einni eðlilega X litningi "vinnandi". Hins vegar eru nokkrar genir á X litningi sem koma í veg fyrir óvirkjun. Talið er að nærvera einnar eða fleiri tveggja eintaka af slíkum genum er orsök óeðlilegra svipbrigða sem tengjast ójafnvægi kynlífs litninga. Í rannsóknarstofunni fer litningarsmásjá út í ljós smásjá með 1000-falt stækkun. Litningarnir verða aðeins sýnilegar þegar frumurinn er skipt í tvo erfðafræðilega eins dótturfrumur. Til að fá litningabreytingar eru blóðkorn notuð sem eru ræktuð í sérstöku miðli sem er ríkt af næringarefnum. Á ákveðnu stigi deildarinnar eru frumurnar meðhöndlaðar með lausn sem veldur því að þau bólga, sem fylgja "unraveling" og aðskilja litningarnar. Frumurnar eru síðan settar á smásjárglugga. Þegar þau þorna upp brotnar frumuhimnurnar út með litningabreytingum í ytra umhverfi. Litningarnir eru lituðir þannig að hver þeirra birtist ljós og dökk diskar (ræmur), röð þess er sértækur fyrir hvert par. Lögun litninganna og eðli diskanna eru vandlega rannsökuð til að auðkenna hvert litningarefni og greina hugsanlega frávik. Mismunandi frávik koma fram þegar skortur er eða umfram litningabreytingar. Sumir sjúkdómar sem þróast vegna slíkra galla hafa augljós merki; aðrir eru næstum ósýnilegar.
Það eru fjórar helstu magabreytingar í krómósómum, sem hver um sig tengist ákveðnu heilkenni: 45, X-Turner heilkenni. 45, X, eða skortur á annað kynlíf litning, er algengasta karyotype í Turner heilkenni. Einstaklingar með þetta heilkenni hafa kvenkyns kyni; oft er sjúkdómurinn greindur við fæðingu vegna slíkra einkenna sem húðfalla á bakhlið háls, bólga í höndum og fótum og lítill líkamsþyngd. Önnur einkenni eru stutt ávöxtur, stutt hálsur með pterygoid brjóta, breið brjósti með víðtækum geirvörtum, hjartagalla og óeðlilegum framhandleggi. Flestar konur með Turners heilkenni eru dauðhreinsaðar, hafa ekki tíðir og mynda ekki neikvæða kynferðislega einkenni, sérstaklega brjóstkirtla. Nánast allir sjúklingar hafa hins vegar eðlilegt stig af andlegri þroska. Tíðni Turner heilkenni er á bilinu 1: 5000 og 1:10 000 konur.
■ 47, XXX - trisomy af X litningi.
Um það bil 1 af hverjum 1.000 konum er með karyotype 47, XXX. Konur með þetta heilkenni eru yfirleitt háir og þunnir, án augljósra líkamlegra frávika. Hins vegar hafa þeir oft lækkun á upplýsingaöflunni með ákveðnum vandamálum í námi og hegðun. Flestar konur með trisomy X-litningi eru frjósöm og geta fengið börn með eðlilega litróf. Syndin er sjaldan greind vegna óskýrra einkenna einkenna einkenna.
■ 47, XXY - Klinefelter heilkenni. Um það bil 1 af hverjum 1.000 karlar hafa Klinefelter heilkenni. Karlar með karyotype 47, XXY líta eðlilega við fæðingu og í byrjun barns, að undanskildum litlum vandamálum í námi og hegðun. Einkennandi einkennin verða áberandi meðan á kynþroska stendur og eru hávöxtur, litlar eistar, skortur á sáðkornasýrum og stundum ófullnægjandi þroska á framhaldsskólaþætti með stækkaða brjóstkirtlum.
■ 47, XYY - XYY heilkenni. Annar Y litningurinn er til staðar hjá u.þ.b. 1 af hverjum 1.000 mönnum. Flestir menn með XYY heilkenni líta eðlilega, en þeir hafa mjög mikla vöxt og lítið stig af upplýsingaöflun. Litningarnir litar lítið á bréfið X og eru með tvö stutt og tvö löng handlegg. Dæmigert fyrir Turner heilkenni eru eftirfarandi frávik: ísókrósóm á langa handleggnum. Við myndun eggja eða sáðkornabólga kemur aðskilnaður litninganna fram, í bága við frávik sem litningabólur með tveimur löngum öxlum og heildarskortur á litlum litningum geta birst; hring litbrigði. Það myndast vegna taps á endum stutta og langa vopnanna á X litningnum og tengingin sem eftir er af hlutunum við hringinn; eyðingu (tap) hluta hluta stuttsins með einum af X litningunum. Afbrigði langra handleggs X litninganna veldur venjulega röskun á æxlunarfæri, til dæmis ótímabær tíðahvörf.
Y-litningi
Genið sem ber ábyrgð á þróun karlkyns fósturvísa er staðsett á stuttum handlegg Y litningi. Eyðingu stutta handleggsins leiðir til myndunar kvenkyns svipgerð, oft með einhverjum einkennum Turner heilkenni. Genir á löngum öxl eru ábyrgir fyrir frjósemi, þannig að allir eyðingar hér geta fylgst með ófrjósemi karla.