Skortur á blóðrauða
Venjulega samanstendur blóðrauða af fjórum próteinkeðjum (globins), sem hver um sig tengist súrefnisflutandi sameind - heila. Það eru tvær tegundir af globins - alfa og beta globins. Sameining í pörum mynda þau sameind blóðrauða. Framleiðsla mismunandi tegunda globins er jafnvægi, þannig að þau eru til staðar um u.þ.b. jafna magn í blóði. Með blóðþurrð er truflun á alfa- eða betaglóbíni myndaður, sem leiðir til truflunar á byggingu blóðrauða sameindarinnar. Það er skortur á eðlilegu blóðrauði í blóði sem leiðir til blóðleysis og annarra einkenna af kalíumskorti.
Það eru tvær helstu gerðir af kalíumhækkun:
- beta-kalíumskortur - tengist brot á beta-keðju framleiðsluheimi;
- alfa-kalíumskortur - einkennist af brot á myndun alfa-keðju globins. Bæði sjúkdómarnir eru með fjölda undirhópa, mismunandi í alvarleika. Alfa-thalassemia í öllum myndum hans hefur miklu léttari námskeið.
Það eru þrjár gerðir af beta-kalíumskorti: lítil blóðþurrð, miðlungsmikil blóðþrýstingur og mikill kalíumskortur. Einkenni smærri þvagræsilyfja eru í lágmarki, en flutningsaðilar gallaða gena hætta að flytja það til barna sinna á alvarlegri mynd. Tilkynningar um beta-kalíumskort eru skráð um allan heim, en það er algengara í Miðjarðarhafi og Löndunum í Miðausturlöndum. Næstum 20% íbúa þessara svæða (meira en 100 milljónir manna) eru með heilablóðfall. Það er algengi þessarar sjúkdóms í Miðjarðarhafslöndunum sem skýrir nafn sitt ("thalassemia" þýðir "Mediterranean blóðleysi").
Blóðpróf
Sjúklingar með litla beta-þalasemæli verða venjulega eðlilegar og líta ekki út fyrir að vera veikur. Oftast er það greint fyrir slysni í almennri blóðprófun. Miðlungs blóðleysi sést hjá sjúklingum. Smásjá mynd af blóði er mjög svipuð útbreiddur járnskortablóðleysi. Hins vegar gerir frekari rannsóknir mögulegt að útiloka nærveru skorts á þessum snefilefnum. Við útvíkkaða greiningu er óeðlilegt magn jafngildis í blóði hluti sýnt.
Spá
Barn sem hefur lítið beta-kalíumþéttni þróast venjulega og þarfnast ekki meðferðar, en hann getur verið fyrir blóðleysi í fjarlægri framtíð, til dæmis á meðgöngu eða smitsjúkdómum. Lítill beta-þalasemíum gegnir hlutverki sem verndandi þáttur gegn malaríu. Þetta getur útskýrt háan tíðni blóðþurrð í Mið-Austurlöndum. Stór beta-þalassemia kemur fram þegar barnið hefur erft gallaða genin sem bera ábyrgð á myndun beta-globins frá báðum foreldrum og líkaminn framleiðir ekki beta-globin í eðlilegu magni. Á sama tíma er myndun alfa keðju ekki brotin; þau mynda óleysanleg inntaka í rauðkornum, sem leiðir til þess að þessi blóðfrumur lækka í stærð og verða fölur í lit. Líftími slíkra rauðkorna er minna en venjulega og þróun nýrra er verulega minnkuð. Allt þetta leiðir til alvarlegra blóðleysi. Engu að síður er þetta blóðleysi að jafnaði ekki sýnt fyrr en sex mánaða aldur, þar sem á fyrstu mánuðum lífsins ríkir svokölluð fósturhemóglóbín í blóðinu, sem síðan er skipt út fyrir venjulegt blóðrauða.
Einkenni
Barn með stóra heilablóðfall lítur óhollt, hann er fáránlegur og fölur, getur dregið úr í þróuninni. Slík börn geta haft minnkað matarlyst, þau eru ekki að þyngjast, þau byrja að ganga seint. Sjúk barn þróar alvarlega blóðleysi ásamt einkennandi kvillum:
- dæmigerður andlitsbygging (svokölluð mongóloid andlit);
- einkennandi breytingar á beinum - svonefnd "hávær höfuðkúpa" einkenni (náladagur beinþynning) sem tengist beinmergstíflu er geislameðferð;
- þynning og beinbrot.
Thalassemia er ólæknandi sjúkdómur. Sjúklingar þjást af tengdum sjúkdómum í gegnum lífið. Nútímaleg aðferðir við meðferð geta lengt líf sjúklingsins. Grunnur til meðferðar við stórum beta-kalíumskorti er reglulegt blóðgjöf. Eftir greiningu er sjúklingurinn gefinn blóðgjöf, venjulega gróp í 4-6 vikur. Tilgangur slíkrar meðferðar er að auka magnið; blóðfrumur (eðlileg blóðformúla). Með hjálp blóðgjafar er fylgst með blóðleysi, sem gerir barninu kleift að þróast venjulega og kemur í veg fyrir einkennandi aflögun beina. Helsta vandamálið í tengslum við fjölgun blóðs í blóði er of mikil inntaka járns, sem hefur eitruð áhrif á líkamann. Of mikið járn getur skemmt lifur, hjarta og aðra líffæri.
Meðferð við eitrun
Til að útrýma eitrun, er sprautað deferoxamín í bláæð í bláæð. Venjulega ávísaðu átta-klukkustundar innrennsli deferoxamín 5-6 sinnum í viku. Til að flýta fyrir að fjarlægja of mikið af járni er einnig mælt með inntöku C-vítamíns. Þessi hamur er mjög þungur fyrir sjúklinginn og ástvini hans, svo það kemur ekki á óvart að sjúklingar fylgi ekki venjulega meðferðarlotum. Slík meðferð eykur verulega lífslíkur sjúklinga með mikla beta-þalasemi, en læknar það ekki. Aðeins lítill hluti sjúklinga sem lifa í 20 ára aldur, er horfur fyrir þá óhagstæð. Þrátt fyrir áframhaldandi meðferð nái börn með þessa tegund af þvagblöðru sjaldan kynþroska. Tíð einkenni þvagræsilyfja er stækkun milta, ásamt uppsöfnun rauðra blóðkorna í henni, þannig að blóðrásin stækkar, sem versnar blóðleysi. Til að meðhöndla sjúklinga með kalíumskorti, grípa þau stundum til skurðaðgerðar á milta (splenectomy). Hins vegar er aukin næmi fyrir pneumókokka sýkingu hjá sjúklingum sem hafa gengist undir meltingarfrumu. Í slíkum tilfellum er mælt með bólusetningu eða lifrarprófum sýklalyfjum. Til viðbótar við lítil og stór beta-þalasemíum, eru einnig milliefni beta-kalíumskortur og alfa-kalíumþéttni í blóði. Rannsókn á þunguðum konum með merki um lítil blóðþurrð í blóði sýnir að alvarleg form sjúkdómsins er í fóstri. Það er þriðja tegund beta-kalíum í blóði, þekktur sem milliefni beta-kalíumþéttni í blóði. Þessi sjúkdómur í alvarleika er á milli lítilla og stóra mynda. Hjá sjúklingum með meðalþalmálshækkun er blóðrauðagildi í blóði nokkuð minnkað en nægilegt til að leyfa sjúklingnum að leiða tiltölulega eðlilega líf. Slíkir sjúklingar þurfa ekki blóðgjafir svo þau eru í miklu minni hættu á fylgikvillum í tengslum við of mikið járn í líkamanum
Spá
Það eru nokkrar gerðir af alfa-kalíum í blóði. Á sama tíma er engin skýr skipting í stórum og litlum myndum. Þetta stafar af nærveru fjórum mismunandi genum sem bera ábyrgð á myndun alfa-globínkeðjanna sem mynda blóðrauða.
Sjúkdómur alvarleiki
Alvarleiki sjúkdómsins fer eftir því hversu margir af fjórum mögulegum genum eru gölluð. Ef aðeins eitt gen er fyrir áhrifum og hinir þrír eru eðlilegar, sýnir sjúklingurinn yfirleitt ekki verulegar frávik í blóði. Hins vegar, með ósigur tveggja eða þriggja gena versnar smám saman. Eins og beta-kalíumblóðleysi, er altalæxlismi algengt á svæðum þar sem malaría er landlæg. Þessi sjúkdómur er dæmigerður fyrir Suðaustur-Asíu en er sjaldgæft í Mið-Austurlöndum og Miðjarðarhafi.
Greining
Greining á alfa-kalíumskorti er byggð á niðurstöðum blóðrannsóknar. Sjúkdómurinn fylgir alvarleg blóðleysi. Öfugt við beta-kalíumþéttni í blóði með alfa-kalíumskorti er engin hækkun á blóðrauða HA2. Stór beta-kalíumskortur getur fundist fyrir fæðingu. Ef konan er á grundvelli sögunnar eða niðurstaðna fyrirhugaðs rannsóknar, er flutningsmaður gensins fyrir lítið blóðþrýstingslækkandi lyf, er einnig fjallað um framtíðarfaðirinn fyrir blóðþurrð. Þegar genið er fyrir smáþvagblóðsýringu í báðum foreldrum er hægt að gera nákvæma greiningu á fyrsta þriðjungi meðgöngu á grundvelli blóðfósturs. Þegar fóstur er greind með einkennum um mikla beta-þalasemi, er fóstureyðing tilgreind.