Greining á blöðruhimnubólgu
Einkenni og einkenni sjúkdómsins eru mjög sértækar, en geta verið breytileg eftir alvarleika námsins.
Þessir fela í sér:
■ Skert nýrnastarfsemi (hjá 85% sjúklinga);
■ lungnasjúkdómur og berkjuþekking (óeðlileg berkjuþynning), sem myndast vegna uppsöfnun límslíms í öndunarfærum;
■ meltingartruflanir í tengslum við óvirkan líffæravirkni sem leiðir til þyngdartap og þyngdartap.
Innan sömu fjölskyldu getur alvarleg lungnaskaða hjá börnum verið breytileg, en brjóstastarfsemi í flestum tilfellum hefur sömu alvarleika. Lungnabólga er ein helsta orsakir dauða sjúklinga sem þjást af slímhúðbólgu. Oftast er þetta vegna bakteríusýkingar sem ekki er hægt að meðhöndla. Uppsöfnun seigfljótandi slím í öndunarvegi býr til hugsanleg skilyrði fyrir þróun örvera. Fólk sem þjáist af blöðrubólgu er sérstaklega viðkvæm fyrir sýkingu með bakteríunni Pseudomonas aeruginosa. Heilbrigðir lungnakjarnar eru fær um að standast innrásarandi örverur. Hjá sjúklingum með slímseigjusjúkdóm er þessi aðgerð skert, sem veldur tilhneigingu til að fá langvarandi lungnasýkingar.
Meðferð við slímhúðabólgu
Að bæta aðferðir við meðhöndlun á blöðruhimnubólgu, þ.mt sýklalyfja og sjúkraþjálfun, sem miða að því að hreinsa lungun slímsins, hefur aukið meðaltalartíma sjúklinga í allt að 30 ár. Flestir sjúklingar með blöðrubólga eru ófrjósöm. Orsök karlkyns ófrjósemi er meðfæddan fjarveru vökvaþynninganna, leiðin þar sem sæðið kemur frá eistum í þvagrásina. Hjá konum er ófrjósemi tengd viðveru óeðlilegs slíms í leghálsi. Samt sem áður geta slíkir sjúklingar fengið börn með hjálp tilbúinna inseminationa. Meðal fulltrúa hvítra evrópskra kappa, einn af hverjum 25 einstaklingum er flytjandi cystic fibrosis genið. Þar sem þetta gen er recessive, verður það að vera arf frá báðum foreldrum fyrir birtingu sjúkdóms einkenna. Meðal fulltrúa hvítra evrópskra kynþátta er flutningsaðili gallaðra gena með slímhúðarbólgu um það bil 1 af 25 einstaklingum. Slíkir menn eru kallaðir heterósýru. Þeir hafa engin klínísk einkenni sjúkdómsins og hættu á að fá blöðrubólga. Í slíkum íbúum eru líkurnar á að báðir aðilar í parinu séu flytjendur gallaða genanna 1: 400 (það er 1 par af 400). Hvert flugfélag hefur 50% hættu á að senda stökkbreytt gen til hvers barns. Þegar báðir samstarfsaðilar í par eru flytjendur, hefur hvert barn skýran mynd af hættunni á að erfða gallað gen.
■ Hættan á vefjasýkingum vegna erfða tveggja gallaða gena er 1: 4.
■ Hættan á að verða flutningsmaður gallaðra gena þegar erfða eitt gallað og eitt eðlilegt gen er -1: 2.
■ Möguleiki á að erfa tvær eðlilegar genir og eru óbreyttir af göllum genum 1: 4.
Einstaklingar sem erfa tvö gallaða gena eru kallaðir homozygous, og þeir sem erfða eitt gen eru heterozygous eða burðarefni. Flugrekendur eiga í hættu að hafa veik börn ef félagi þeirra hefur einnig gallaða gen. Einstaklingar sem eru ekki flytjendur af geninu eru ekki í hættu á að fá sjúkdóminn í framtíðinni. Pör, þar sem hver er flytjandi, hefur líkur á 1: 4 að þeir séu með veik börn. Alvarleiki sjúkdómsins getur verið fjölbreyttur. Flestir sjúklingar eru greindir fyrir eitt ár, en vægt form sjúkdómsins er greind á miðaldri, stundum fyrir slysni, þegar það er skoðað fyrir ófrjósemi. Aukið salt innihald á húðyfirborði getur þjónað sem greiningarvísbending um blöðrubólgu. Nútíma "mikið próf" er flóknari hliðstæða aðferðin sem áður var notuð af ljósmæðra sem sleikti enni nýburans til að greina óeðlilega mikið salt í svita. Jafnvel þá var vitað að mikið magn af salti er vísbending um lungnasjúkdóm. Blöðrubólga er ein algengasta sjálfsákvörðunarsjúkdómur meðal fulltrúa hvítra Evrópuþjóðarinnar og kemur að meðaltali í 1 af 400 börnum. Ekki allir þjóðernishópar hafa svo hátt tíðni. Til dæmis, í fulltrúum Rómönsku eða Latino uppruna, tíðni er 1 tilfelli fyrir 9.500 nýfæddur, og fyrir Afríkubúar og Asíu, minna en 1 tilfelli á 50.000 börn fædd. Flestir þjóðernishópar sem rannsakaðir hafa lægri tíðni en fulltrúar hvíta Evrópuþjóðarinnar. Hins vegar er erfitt að spá fyrir um sjúkdóminn í blönduðum íbúa. Um það bil 25% íbúa Norður-Evrópu eru flutningsaðilar gallaðra gena með slímhúðabólgu. Til dæmis, í Bretlandi, kemur sjúkdómurinn í 1 barn frá 4.000 fæðingum (þ.mt börn annarra kynþátta, nema hvítar).