Vísindaleg nálgun
Markmiðið er að engin foreldri sé tryggður gegn þessum áhættu. Hver af okkur ber að meðaltali 10-12 gallaða gena, sem við fengum frá ættingjum okkar og líklega munum við gefa börnum okkar eigin. Í dag þekkir vísindin um 5000 arfgenga sjúkdóma sem þróast vegna vandamála í erfðaefni mannsins - í genum eða litningi.
Þau eru skipt í þrjá meginhópa: monogenic, fjölgena og litninga.
Í dag er hægt að útskýra nánast hvaða meinafræði sem er hvað varðar erfðafræði. Langvarandi tonsillitis - arfgeng galli ónæmiskerfis, gallsteinar - arfgengt efnaskiptasjúkdómur.
Tegundir sjúkdóma
Einföld sjúkdómar eru af völdum galla af einum geni. Í dag eru um 1400 slíkar sjúkdómar þekktar. Þótt algengi þeirra sé lítið (5-10% af heildarfjölda arfgengra sjúkdóma), hverfa þau ekki alveg. Meðal algengustu í Rússlandi - blöðruhálskirtli, fenýlketónuri, adrenogenital heilkenni, g-laktósaemia. Til að bera kennsl á þessar meinafræði, fara allir nýfæddir í okkar landi í sérstakar prófanir (því miður, ekkert land í heiminum getur athugað börnin fyrir nærveru allra gallaða gena). Ef frávik kemur fram er barnið flutt í sérstakt mataræði sem verður að fylgjast með fyrir 12 ára aldur og stundum allt að 18 ára. Ef veikir foreldrar eru fæddir heilbrigðu börn, þá munu allir afkomendur síðara vera "án galla".
Pólýgen (eða fjölþættir) sjúkdómar tengjast tengslum við milliverkanir nokkurra gena, auk umhverfisþátta. Þetta er fjölmargir hópur - það felur í sér um 90% allra manna arfgengra sjúkdóma í forvarnir þeirra og síðari meðferð.
Sendingarleiðir
Helstu sendandi sjúkdómsins er veikur móðir eða faðir. Ef bæði þjáist af sjúkdómnum eykst hættan nokkrum sinnum. Hins vegar, jafnvel þótt þú og maki þinn séu heilbrigt, þá eru margar gallaðir genir í líkamanum. Þeir eru einfaldlega bælaðir af venjulegum og "hljóðum". Ef þú ert með sama "þögul" genið með eiginmanni þínu, gætu börnin fengið arfgengan sjúkdóm.
Eiginleikar arfleifðarinnar er í sjúkdómum "tengd kynlífinu" - hemophilia, Günters sjúkdómur. Þau eru stjórnað af genum sem eru í kynlíf litningnum. Foreldrar sjúklingsins hafa nokkrar tegundir af krabbameini, þróunarvikum (þar með talið húðarlappa og úlfsmundur). Í sumum tilvikum, foreldrar senda ekki sjúkdóminn sjálft, en tilhneigingu til þess (sykursýki, kransæðasjúkdóma, alkóhólismi). Börn fá óhagstæða samsetningu gena, sem við ákveðnar aðstæður (streita, alvarleg áverka, léleg vistfræði) geta leitt til sjúkdómsþróunar. Og þeim mun meiri áberandi sjúkdómur í mömmu eða pabba, því meiri áhættan.
Kromosomal arfgengir sjúkdómar manna, fyrirbyggjandi meðferð þeirra og meðferð fá mikla tíma og fyrirhöfn, þau stafar af breytingum á fjölda og uppbyggingu litninga. Til dæmis er frægasta frávikið - Downs sjúkdómur - afleiðing af þrefaldur af 2 litningunum. Slík stökkbreytingar eru ekki svo sjaldgæfar, þær eiga sér stað í 6 nýburum. Aðrar algengar sjúkdómar eru heilkenni Turner, Edwards, Patau. Allir þeirra einkennast af mörgum hugmyndum: seinkun á líkamlegri þróun, geðröskun, hjarta- og æðasjúkdóma, taugakvilli, tauga og aðrar vansköpanir. Meðferð við litningabreytingum hefur ekki enn fundist.
Barnið getur verið heilbrigt en ef móðirin er burðarefni stökkbreyttra gena er líkurnar á því að búa til veikan strák 5%. Stelpur eru fæddir heilbrigðir, en helmingur þeirra, aftur á móti, verða flutningsmenn gallaðra genanna. Sjúkur faðirinn sendir ekki sjúkdóminn til syna sinna. Dætur geta orðið veikir aðeins ef móðirin er handhafi.
Frá Egyptian Tomb
Faraó Akhenaten og drottningin Nefertiti, öldungarnir lituð með frekar óvenjulegt útlit. Það kemur í ljós, það er ekki bara listræn sjón málara. Samkvæmt óeðlilega lengdum, "turn" formi höfuðkúpunnar, litlu augu, óeðlilega lengi útlimir (svokölluð "kóngulærfingur"), óuppbyggð haka ("fuglahlið"), greindust vísindamenn Minkowski-Shafar heilkenni - ein af arfgengri blóðleysi (blóðleysi).
Frá rússnesku sögu
Brot á blóðstorknun (hemophilia) í syni síðasta rússneska Tsar Nicholas II Tsarevich Alexei er einnig arfgengur í náttúrunni. Þessi sjúkdómur er sendur í gegnum móðurregluna en birtist eingöngu í strákum. Líklegast var fyrsta eigandi hemophilia gensins Queen Victoria í Bretlandi, ömmu Alexei.
Erfiðleikar við að greina
Erfðir sjúkdómar sýna ekki alltaf frá fæðingu. Sumar tegundir geðröskunar verða aðeins áberandi þegar barnið byrjar að tala eða fara í skólann. En götun Goettington (eins konar framsækið andlegt hægðatregða) er almennt aðeins viðurkennt eftir ár.
Að auki geta "þögul" genir orðið fallgosingar. Aðgerðir þeirra geta birst í gegnum lífið - undir áhrifum neikvæða utanaðkomandi þátta (óhollt lífsstíll, að taka fjölda lyfja, geislun, umhverfismengun). Ef barnið þitt fellur í áhættuhóp getur þú farið fram á sameindarannsóknum á erfðaefni sem mun hjálpa til við að greina líkurnar á sjúkdómnum í hverju tilviki. Ennfremur getur sérfræðingur mælt fyrir um fyrirbyggjandi aðgerðir. Ef sjúka genin eru ríkjandi er ekki hægt að forðast sjúkdóminn. Þú getur aðeins létta einkenni sjúkdómsins. Betra enn, reyndu að vara þá fyrir afhendingu.
Áhættuflokkur
Ef þú og maki þinn hafa einn af þessum þáttum er betra að fara í læknisfræðilega ráðgjöf fyrir meðgöngu.
1. Tilvist nokkurra tilfella arfgengra sjúkdóma á báðum línum. Jafnvel ef þú ert heilbrigður, getur þú verið flutningsmenn gallaða gena.
2. Aldur er meira en 35 ár. Í gegnum árin hefur fjöldi stökkbreytinga í líkamanum safnast saman. Hættan á fjölda sjúkdóma er vaxandi veldisvísis. Svo, með Downs sjúkdómum fyrir 16 ára móðir, er það 1: 1640, fyrir 30 ára - 1: 720, fyrir 40 ára - nú þegar 1:70.
3. Fæðing fyrri barna með alvarlega arfgenga sjúkdóma.
4. Nokkur tilfelli af fósturláti. Oft veldur það alvarlegum erfða- eða litningabreytingum í fóstrið.
5. Langvarandi inntaka lyfja hjá konum (krabbameinslyf, krabbamein í andretróveirum, krabbameinslyfjum, barkstera).
6. Snerting við eitruð og geislavirkt efni, auk áfengis og fíkniefna. Allt þetta getur valdið erfðabreytingum.
Þökk sé þróun lyfsins, nú hafa allir foreldrar val - að halda áfram fjölskyldusögu alvarlegra veikinda eða trufla það.
Aðferðir við forvarnir
Ef þú ert í hættu, þarftu að fara í samráði við erfðafræðing. Byggt á nákvæma ættbók og aðrar upplýsingar, mun hann ákveða hvort ótta þín sé réttlætanlegt. Ef læknirinn staðfestir hættuna, ættir þú að fara í gegnum erfðaprófanir. Það mun ákvarða hvort þú berir hættulegum galla.
Ef hættan á að búa til veik börn er of hátt, ráðleggja sérfræðingar í stað náttúrulegs getnaðar til að grípa til in vitro frjóvgunar (IVF) með erfðafræðilegri greiningu (PIM). PGD leyfir einum klefi úr fósturvísi til að skilja hvort það sé heilbrigt eða illa. Þá eru aðeins heilbrigðar fósturvísa valin og ígræddar í legið. Eftir IVF er þungunarhraði 40% (meira en ein aðferð getur verið krafist). Það verður að hafa í huga að prófa fóstrið er framkvæmt fyrir tiltekna sjúkdóma (sem er bent á fyrirfram aukna áhættu). Þetta þýðir ekki að barnið sem fæddist í lokin sé tryggt gegn öðrum sjúkdómum, þar með talið arfgengum sjúkdómum. PGD er flókinn og ekki dýr aðferð, en það virkar vel í hæfileikum.
Á meðgöngu er nauðsynlegt að heimsækja öll fyrirhuguð ómskoðun og gefa blóð í "þrefaldur prófið" (til að meta hve mikla áhættu er á þróun sjúkdómsins). Með hættu á stökkbreytingum er hægt að framkvæma chorionic vefjasýni. Þó að hætta sé á fóstureyðingu, gerir þessi meðferð það kleift að ákvarða tilvist litabreytinga. Ef þau finnast, er mælt með að meðgöngu sé rofin.