Ef nýfætt karapuzik fusses í tvær klukkustundir í röð, eða ef þriggja ára grimmur maður er þegar að grínast, segir mamma eða pabbi hver öðrum: "Þetta eru allir fjölskyldan þín!" Reyndar ákvarða genir ef ekki allir, þá mikið. Þannig erfa bæði liturinn á hárið og augnaskoðuninni og stjórnarformi líkamans og jafnvel einkenni eiginleiki, lítill maður, fúslega eða ómeðvitað. Til að hafa áhrif á þetta, sem betur fer eða því miður, getur maður ekki enn (klóna fólk og trufla í "iðn Guðs" á stigi fæðingar nýtt líf er bönnuð samkvæmt lögum). Hins vegar eru mál þar sem án þess að hjálpa erfðafræðinga er útlit heilbrigt barn lagt undir stóra spurninguna. Svo að heimsækja "ættkvíslir genanna", mamma og pabbi hafa sjö ástæður ...
1. Undirbúningur fyrir meðgöngu
Nú eru mörg ungir pör, sem enn eru að senda inn umsókn til skráningarmiðstöðvarinnar, að skipuleggja tíma fyrir útliti í fjölskyldu sinni af litlum ávöxtum ástarinnar. Þó að þegar þessi tími kemur, eru framtíðar mamma og pabbi meira áhyggjur af því að barnið þeirra með tákni Zodiac verður endilega að vera Steingeit (Lion, Aquarius ...) og fulltrúi viðkomandi - sterka eða fallegra kynlífs. Um, til að afhenda greiningu á blóði eða að hafa samráð við erfðafræðinginn, ræður venjulega ekki. Eða það fer, ef það hefur þegar verið í vandræðum með þungun eða meðgöngu. Af hverju er skrifstofa erfðafræðings lækna framhjá? Skelfilegur? Tilviljun trúa. En í raun er ekkert að hræða í læknisfræðilegri erfðafræðilegri ráðgjöf, en meðal ykkar, meðal mikils aðgerðalausra "hryllingsmynda" um meðgöngu, verður engin ástæða fyrir sérstaka spennu.
Erfðafræðingur mun gera ættbók, ákvarða hvort fjölskyldan þín sé í hættu fyrir arfgenga sjúkdóma og mælum með því að þú framkvæmir þær rannsóknir sem nauðsynlegar eru til að koma í veg fyrir hugsanlega erfðafræðilega sjúkdóma í framtíðinni. Það gerist að jafnvel foreldri sem er öruggur frá sjónarhóli arfleifðar getur upplifað "bilun" og barn sem virðist ekki hafa nein áhrif á heilsu, undir áhrifum ýmissa utanaðkomandi þátta, áhættu sem fylgir meðfæddu broti. Þess vegna er erfðafræðingurinn ekki aðeins að spyrja foreldra um arfgenga kvilla heldur einnig til að komast að því hvort það hafi skaðleg áhrif á líf hugsanlegra mæðra og dads sem gætu haft áhrif á heilsu ófæddra barna (td geislavirk útsetning, vinna með efnafræðilegum hvarfefnum og svo framvegis) og til að ákvarða líkurnar á fæðingu barns með einum eða öðrum sjúkdómum. Því miður eru heilbrigðir foreldrar sem skipuleggja barn enn mjög sjaldan beint til erfðafræðinga og í raun samkvæmt metstatistiki, jafnvel í fullkomnu heilbrigðu núna, er hætta á að fá barn með litningabrotum 5-10%. Ef fjölskyldan fellur ekki í þetta númer virðist það alveg lítið. Og ef það smellir? ..
2. Það er ómögulegt að þola barn eða þola þungun (sjálfkrafa miscarriages)
Stundum er erfðafyrirtækið fyrir slíkar fjölskyldur síðasta dæmi. Þeir snúa sér að honum, þegar þeir eru komnir í nánast vonlaust ástand. Sterkgerðir eru sterkar og ef kona hefur ekki börn í langan tíma eða það eru reglulegar miscarriages, þá kenna ættingjum henni konunni ... Það versta er þegar kona byrjar sjálf að trúa því að hún sé "ekki fær um að hafa heilbrigt barn" og frelsar sig vonina um að verða móðir. Oft er allt vandamálið að erfðafræðilega ójafnvægi í fósturvísinu (gómurinn sem myndast af samruna móðurkornanna og kynlífsfrumna föðurins) leiðir til þess að fóstureggur hverfa og hafna á mjög örum tíma (á fyrstu dögum eða klukkustundum eftir getnað). Og þetta má ekki einu sinni fylgja töf á mánaðarlega og það má ekki vera nein merki um meðgöngu. Stundum geta pör farið í margra ára próf og meðhöndlað ófrjósemi eða fósturlát á meðgöngu, án þess að hugsa um að aðalástæðan fyrir öllum mistökunum sé einmitt erfðafræðilegir þættir. Venjulegt samráð við læknisfræðilega erfðafræðilega miðstöð og framkvæmd erfðafræðilegra prófana á meðgöngu mun skýra mest óljósar aðstæður og hjálpa til við að leysa átök. Í þessu skyni eru væntanlegar foreldrar venjulega boðnir sömu blóðprufur til að ákvarða karyógerðina. Og rannsóknin á litningavinnu er samvinnu vegna þess að barnið fær helmingur litninganna frá móður sinni og hins vegar - frá páfanum.
3. Aldur móðir framtíðarinnar - fyrir 35 og páfana - fyrir 50
Það skal tekið fram að þrátt fyrir að æxlunaraldur nútíma kvenna hafi aukist í 40 ár og að prickly setningin "gamall frumstæða" fyrir mæður eldri en 25 hafi skilið nánast orðalag jöfnu lækna með öfundsjúkri reynslu, er tíminn óaðfinnanlegur - kvenkyns eggin verða gamall. Eftir allt saman eru þau eldri en líkama konunnar með því að ... 4,5 mánuðir og í þessum "samsetningu" lifa og þroskast í líkama hennar á öllum aldri. Spermatozoa eru hressandi á 72-80 daga fresti. Svo gerist það að öldrun egg vegna eigin aldurs sinna ekki alltaf með "ábyrgð" fyrir hæsta flokki - hættan á stökkbreytingum eykst með aldri. Erfðafræði starfa með stífum tölum: fyrir 900 ættkvísl 25 ára kvenna er eitt barn með niðursjúkdóm, þegar 35 ára er hættan á því að hafa barn með slíka sjúkdóma eykst því þrisvar sinnum ... En fæðingin 45 ára og eldri er sérstaklega scrupulous, vegna þess að brotin litningin tekur fyrir sérhver 24. nýfæddur. Þessar staðreyndir eru alls ekki bannorð á löngun og hæfni móðurinnar, sem er yfir 40 ára, til að verða ólétt og hafa barn. Bara til að forðast beisk mistök er það þess virði að heimsækja erfðafræði á réttum tíma og fylgja tillögum sínum.
4. Lögun á meðgöngu
Meðganga hefur þegar lýst sig með tveimur höggum á prófinu. Mamma tekur til hamingju með ættingjum og vinum, byrjar að fylgjast með mataræði hennar (hún breytir morgunmatinu sem samanstendur af kaffi og súkkulaði, jógúrt og gruel úr ópólítískum hrísgrjónum), skrifar á tímarit fyrir foreldra og "segir" í samráði kvenna. Þegar móðir framtíðarinnar er skráð (og með þessu er þess virði að flýta sér fyrir 8-10 vikna meðgöngu), mun kviðsjúkdómafræðingur endilega spyrja hana um veikindi, fyrri meðgöngu, um núverandi meðgöngu. Í orði, eftirfarandi ástæður geta leiðbeint ákvörðun kvensjúkdómafræðinnar að senda framtíðar móður til erfðaprófa:
♦ arfgengur sjúkdómurinn í einum af foreldrum framtíðar barnsins;
♦ fæðing fyrri barns með þróunar- eða litningarsjúkdómafræði;
♦ Aldur móðir framtíðarinnar er yfir 35;
♦ Áhrif á fósturskemmdir móður og barns: Ef kona fyrir 12 vikna meðgöngu tóku sterk lyf eða jafnvel fæðubótarefni eða áfengi. Að því er varðar síðasta þáttinn er það þess virði að vera vakandi, sérstaklega ef það er til kynna að ótímabærar getnaðarvarnir komu fram rétt eftir aðila, þar sem framtíðar mamma eða pabbi voru undir ökumanni.
5. Niðurstöður ómskoðun
Fyrsta prófið er betra að fara fram fyrr en krafist er af almennum viðurkenndum ómskoðunardagbók, á fyrstu 4-5 vikum. Á þessu stigi getur læknirinn tryggt að fóstureggið sé staðsett, eins og búist var við, í leghimnu, eða hefur óæskileg "dislocation" (það er hætta á utanlegsþungun).
Annað ómskoðunin ætti að vera ekki síðar en 11-14 vikur, þegar læknirinn getur og verður að gera nákvæma greiningu á ákveðnum vansköpunum og greina breytingar sem vísa til hugsanlegrar litningarsjúkdóms - og þá er konan send til erfðafræðinnar. Sérfræðingurinn mun líklega mæla fyrir um nákvæmari próf með því að nota aðferð sem gerir þér kleift að fá frumur frá fylgju og ákvarða nákvæmlega litningabreytingar barnsins á meðgöngu (chorionic biopsy, amniocentesis). Þriðja (annað skipulagt) ómskoðun er best gert á viku 20-22. Þetta tímabil gerir það mögulegt að ákvarða frávik í þróun andlits barnsins, útlimum og einnig til að greina hugsanlegar frávik í þróun innri líffæraefna. Mikilvægasti hluturinn á þessu stigi er ekki einu sinni greiningin sjálft heldur tækifæri til að meðhöndla barnið í móðurkviði eða að undirbúa sig fyrir sérstakt námskeið fæðingar barnsins fyrirfram til að ákvarða ákjósanlegan aðferða eftirmeðferðar þar til barnið hefur náð fullum bata.
6. Greining á lífefnafræðilegum prófunum
Ef við spyrjum venjulegan framtíð mæður hvað þeir vilja eyða úr meðgöngu þeirra, sennilega munu allir 100% svara: "Óendanlega greiningar." En þetta, þó ekki skemmtilegasti hugtakið "áhugavert ástand" er ekki hægt að afnema, því stundum er það venjulegt blóðpróf sem sýnir ógnvekjandi þætti. Vísbendingar um hugsanlegar bilanir eru þættir í plasmapróteinum, alfa-fetópróteini og kórjónískum gonadótrópíni - sérstök prótein sem eru framleidd með fósturvísum. Þegar styrkur þessara próteina í blóði framtíðar móður breytist, er mögulegt að gruna hugsanlega brot á þroska fóstursins. Rannsóknin á slíkum merkjum er framkvæmd á ákveðnum dögum:
♦ stig plasmapróteins og kórjónískra gonadótrópíns - við 10-13 vikna meðgöngu;
♦ Chorionic gonadotropin og alfa-fetoprotein - eftir 16-20 vikur. Niðurstöður blóðrannsókna sem mamma gefur í samráði Labs kvenna, komist að kvensjúkdómafræðingi, sem hefur konu á öllu meðgöngu. Ef um er að ræða áhyggjuefni og viðbótarpróf, tilkynnir læknirinn við næstu móttöku eða í síma mamma um nauðsyn þess að heimsækja erfðafræðin og framhjá erfðafræðilegum prófunum.
7. Bráðar aðstæður við sýkingar í fæðingu
Ó, þessar sýkingar ... En þeir, skaðlegir, fara stundum ekki framhjá móðir framtíðarinnar, en þvert á móti, "cling" við líkama hennar eða, að vera svo langt í falinn ríki, byrja að þróast. Ástæðan fyrir þessu - og nokkuð veiklað með meðgöngu ónæmiskerfi, og ómeðhöndlað foci sýkingar, og bara árstíðabundin sýking, þar sem enginn er ónæmur.
Sumir veirusýkingar (herpes, rauða hundar, cýtómegalóveiru, toxoplasmosis) á meðgöngu geta valdið skertri fósturþroska (þess vegna eru slíkar sýkingar oft kallaðir í legi). Það er ráðlegt að framkvæma skimunarpróf fyrir vírusgreiningu fyrir getnað eða fyrstu vikur tímabilsins þegar það er enn hægt að koma í veg fyrir áhrif þeirra á barnið. Ef afleiðingarnar eiga sér stað í seinni eða þriðja þriðjungi - allt getur endað því miður.
Af hverju koma afbrigðilegir afbrigðilegar afbrigði fram?
Erfðafræði veit svarið við þessari spurningu. Staðreyndin er sú að hentugur samfélag fyrir litning er par. Helst, eftir samruna kynhvöt móður minnar og föður, fer ferlið við frekari skiptingu í frumur með sama sett af litningi "pör" á 23 mæðrum og 23 daddies. En það gerist að þriðja litningurinn tengist parið af "eigin ástæðum" - og slík tríó (vísindalega trisomy) er sökudólgur meðfæddra vansköpunar. Í öllum tilvikum, nútíma læknisfræði hefur getu til að bera kennsl á þessar galla fyrirfram. Og það hjálpar í þessari kynningu erfðafræðilegra prófana á meðgöngu. Svo vertu ekki hræddur við þessa greiningaraðferð - og vertu heilbrigð!