Duchenne vöðvakvilli (mdd)
Duchenne vöðvakvilli er ein algengasta form þessa sjúkdóms. Sjúkdómurinn verður áberandi um annað ár lífsins og kemur aðeins fram hjá strákum, sem tengist X-tengdum endurteknum tegund arfleifðar. Eftirfarandi einkenni eru dæmigerð fyrir DMD.
■ Vöðvaslappleiki. Það verður áberandi þegar barnið er í erfiðleikum með að ganga eða hreyfa útlimum. Barnið getur byrjað að ganga í waddling, getur ekki klifrað upp stigann, kemur upp á fætur aðeins með hjálp handa. Síðasta einkenni sem stafa af veikleika beinagrindarvöðva er kallað Gauer einkenni.
■ Þrátt fyrir að vöðvarnir viti ekki í hvíld og það er engin sársauki þegar ýtt er á, verður sjúklingurinn erfitt að framkvæma ákveðnar aðgerðir. Áhrifin á vöðvum eru veik, en oft virðist stækkuð - þetta fyrirbæri er kallað gervigreining.
■ Takmarkanir á hreyfanleika. Einkennandi fyrir seint stig DMD. Það gerist oft að þegar sumar vöðvar veikjast, eru mótspyrna vöðvarnir sterkar og veik börn byrja td til að ganga á túninu. Það verður erfitt að viðhalda stöðu líkamans og sjúklingar þurfa að þurfa að fá hjólastól.
■ Sjúklingur þróar framsækið aflögun og beinbein, klárast og við 10 ára aldur verða flestir sjúklingar óvirkir. Sjúklingar deyja venjulega fyrir 20 ára aldur. Dánarorsökin er lungnasýking ásamt veikleika öndunarvöðva eða hjartastopp.
Sjaldgæfar gerðir af vöðvakvilla
Það eru ýmsar aðrar gerðir af vöðvabreytingum. Muskular dystrophy Becker er sjúkdómur sem tengist X-litningi, meira góðkynja en Duchenne, sem birtist á aldrinum 5 til 25 ára. Fólk með svona dystrophy lifir lengur en með DMD. Dystrophy á öxlbandinu á sér stað með sömu tíðni hjá einstaklingum af báðum kynjum og kemur venjulega fram á aldrinum 20-30 ára. Um það bil 50% af fólki sem þjáist af þessari tegund dystrophy kemur fram í brjóstholi og getur ekki breiðst út í neðri útlimsbeltið, en í öðrum eru vöðvarnir í neðri útlimum maga fyrir áhrifum og veikleiki í öxlbeltinu birtist eftir um það bil 10 ár. Sjúkdómurinn er yfirleitt meira góðkynja hjá þeim sjúklingum sem í upphafi hafa efri útlim. Vöðvakvilli í andliti með öxlhlaupi er arf með sjálfstætt ríkjandi verklagi og hefur jafnframt áhrif á andlit beggja kynja. Það getur komið fram á hvaða aldri sem er, en það birtist venjulega í fyrsta skipti hjá unglingum. Þessi tegund dystrophy einkennist af "pterygoid" scapula. Sumir hafa sterka lendarhrygg (curvature of the hrygg). Vægi andlitsvöðva leiðir til þess að fólk geti ekki flaut, draga varir sínar eða lokað augunum. Það fer eftir því hvaða vöðvahópar eru fyrir áhrifum, hægt er að veikja og lítill fingur hreyfingar eða "hangandi stöðvun" getur birst. Engin læknismeðferð er fyrir vöðvakvilla, en fylgikvillar, svo sem sýkingar í öndunarfærum og þvagfærum, þurfa sýklalyf.
Meðferð felur í sér eftirfarandi aðgerðir:
■ Líkamsþjálfun - þetta getur hægfært þróun veikleika og takmörkunar hreyfingar; æfa flókin undir eftirliti sjúkraþjálfara eru mjög gagnlegar.
■ Passive teygja á sinum, sem hafa tilhneigingu til að stytta.
■ Þegar útlit er á afbrigði og krömpum í hryggnum er nauðsynlegt að leiðrétta korsett.
■ Skurðaðgerð á styttum sinum.
■ Sálfræðileg aðstoð er mjög mikilvægt; mikilvægt stuðningur við fjölskylduna og þægindi heima.
Spár og sjúkdómar
Í sumum tilvikum, einkum með dystrophy Duchenne, er horfur sjúkdómsins óhagstæð. Hóp örorku getur verið mjög mikilvæg, með tímanum geta sjúklingar hætt að ganga. Flestir sjúklingar með dystrophy á öxlbeltinu geta hjálpað til við að leiða fullt, þó lítið breytt líf innan 20-40 ára og stundum meira. Fólk sem þróar vöðvakvilla í seint unglingsárum hefur yfirleitt betri horfur. Fyrirbyggjandi meðferð við vöðvakvilla er ekki enn hægt, þó að uppgötvun gallaðra gena hafi aukið líkurnar á genameðferð.
Algengi sjúkdómsins
Muscular dystrophy er frekar sjaldgæft sjúkdómur, en það er algengt um allan heim meðal fólks á öllum kynþáttum. Algengasta formið - Duchenne vöðvakvilla - kemur fram með tíðni um 3 tilfelli á 10.000 stráka.
Orsök
Allar gerðir af vöðvakvilla eru orsakaðir af erfðafræðilegum orsökum, þó að nákvæmlega orsök hrörnun vöðvavefsins sé óþekkt. Kannski er helsta orsökin brot í frumuhimninum, sem stjórnar kalsíum jónum ómeðhöndlað í klefi, sem virkjar próteasa (ensím) sem stuðla að eyðingu vöðvaþrepa. Möguleg fæðingargreining í formi rannsóknar á fósturvísa fyrir fæðingu. Engu að síður þurfa foreldrar sem eru með vöðvakvilla, áður en þeir fá barn, læknisfræðilega ráðgjöf.
Greining
Venjulegar hægfara tilvik eru klínískt augljós. Hjá sjúklingum, sérstaklega með dystrophy Duchenne, er mikið kreatínkínasi í blóði. Til þess að greina dystrophy frá öðrum sjúkdómum getur verið nauðsynlegt að framkvæma rafgreiningu. Greining staðfestir venjulega sýnatöku; Histochemical rannsóknir hjálpa að greina dystrophy frá öðrum tegundum vöðvakvilla.