Downs heilkenni er litningabólga, þ.e. Við fæðingu fær barnið aukið litningi, í stað venjulegs 46, barnið hefur 47 litninga. Mjög orðið heilkenni þýðir safn af einhverjum einkennum, einkennandi eiginleikum. Þetta fyrirbæri var lýst í fyrsta sinn af lækni frá Englandi John Down árið 1866, þar af leiðandi heiti sjúkdómsins, þó að læknirinn hafi aldrei verið veikur af því, eins og margir telja ranglega. Í fyrsta skipti einkenndi enskur læknir sjúkdómurinn sem geðsjúkdómur. Allt að 1970, af þessum sökum var sjúkdómurinn bundin kynþáttafordómum. Í nasista Þýskalands, þannig útrýmt þeir óæðri fólkinu. Fram til miðja 20. aldar voru nokkrar kenningar um útlit þessa fráviks:
Möguleg tengsl milli fæðingar fatlaðs barns og aldurs móður (yfir 35 ára);
Heilkenni kemur aðeins fram með ákveðinni samtengingu erfða og arfgengra þátta;
Það sem er fjarri sannleiksgreininni er sú að þetta heilkenni kemur fram við fæðingaráverka.
Þökk sé uppgötvun nútíma tækni sem leyfði vísindamönnum að rannsaka svokölluð karyotype (þ.e. litningagreinar með litningi í líkamsfrumum), varð hægt að sanna tilvist afbrigði litninga. Það var aðeins árið 1959 að erfðafræðingur frá Frakklandi, Jerome Lejeune, sýndi að þetta heilkenni birtist vegna trisomy 21. aldarinnar (það er til staðar viðbótar litningi í litningakerfinu lífverunnar - barnið fær auka 21 litning frá móður eða föður). Oftast er Downs heilkenni komið fyrir hjá börnum þar sem mæður eru nú þegar nógu gömul, og einnig hjá nýburum, þar sem fjölskyldur þeirra hafa fengið sjúkdóma. Samkvæmt nútíma rannsóknum geta vistfræði og aðrar utanaðkomandi þættir ekki valdið þessum fráviki. Einnig, samkvæmt rannsókn, faðir barns eldri en 42 ára, getur valdið heilkenni hjá nýburum.
Til að vita fyrirfram hvort það sé sjúkdómsgrein hjá þunguðum konum með barn með litningabreytingu, eru í dag fjöldi greiningar, sem því miður eru ekki alltaf skaðlaus fyrir konu og barnið í framtíðinni.
Aminocentesis er talin ein af nákvæmustu prófunum til að ákvarða þessa meinafræði. Það er gert á grundvelli greiningu á vökva sem fóstrið mun þróast síðar. Líkurnar á rétta niðurstöðu eru - 99,8%.
Chorionic biopsy vísar til ífarandi tegundir rannsókna, þegar tækjum er komið í legi hjá barnshafandi konu til að safna efninu á grundvelli sem niðurstaðan verður. Hættan á fósturlát með slíkum rannsóknum er 1% en það er enn til staðar.
Þessar tegundir af greiningu ætti að nota þegar einn af foreldrum hefur erfðafræðilega tilhneigingu til sjúkdómsins með þessu heilkenni.
Í venjulegum tilvikum eru þungaðar konur boðaðir, sem er blóðpróf og ómskoðun. Niðurstöður þessarar rannsóknar geta ekki gefið til kynna að barnið þitt muni ekki hafa þetta heilkenni, en þeir sýna líkurnar á að það sé til staðar, ef það er stórt þá geturðu gripið til óaðfinnanlegra aðferða.
Það er einnig svokölluð "þrefaldur próf", þegar barnshafandi kona gefur blóðprufu fyrir 3 vísbendingar: kórjónísk gonadótrópín, frjáls estríól og alfa-fetóprótein. En eins og nýlegar rannsóknir hafa sýnt, sýnir þetta lífefnafræðileg próf ekki sjúkdómsgrein fóstrið. Þessi prófun er mjög dýr, því er ekki tiltæk fyrir alla barnshafandi konur.
Eins og reynsla sýnir, hefur þessi greiningartillagur engin kostur á hefðbundnum ómskoðun . Með venjulegum og ítarlegum ómskoðun getur reyndur læknir greint frá fósturskemmdum (en ekki gleyma því að læknirinn geti aðeins ákvarðað frávik frá norminu þegar merki um fósturlíffæri eru þegar sýnilegar - þetta er 10-14 vikur).
Áreiðanlegasta leiðin til að ákvarða auka litningi hjá nýfæddum er að greina blóð meðgöngu konu (allt að 16 vikur) fyrir svokölluð "lífefnafræðileg merki", þetta er greining fyrir ákveðna tegund af próteinum. Þar sem ólétt kona í blóði hennar er hluti af frumum ófæddra barna - þessi greining er hundrað prósent. Vegna sérstakra aðferða við efnagreiningar er þessi aðferð aðeins notuð í greiningu á fæðingarstöðvum í sumum stórum borgum, eins og Moskvu og St Petersburg. Til allrar hamingju, næstum í öllum borgum Rússlands, eru læknisfræðilegir læknastofur, þjónusta þar sem pör geta fengið greiningu og fundið út hvaða spár eru um erfðafræðilega ófætt barn.
Þrátt fyrir að ytri þættir hafi ekki marktæk áhrif á erfðaafbrigðin við þróun barnsins, er nauðsynlegt að tryggja að barnshafandi konan hafi frið og réttan umönnun þegar á fyrstu stigum meðgöngu. Því miður, í okkar landi er allt gert öfugt, flestir vinna næstum til loka meðgöngu og byrja að vinna saman við lækna aðeins á fæðingarorlofi, sem er í grundvallaratriðum rangt. Eins og áður hefur komið fram er ógnin við veikburða fæðingu barns með aldur konu, til dæmis hjá 39 ára konum, líkurnar á að barnið sé 1 til 80 ára. Samkvæmt nýjustu gögnum, unga stúlkur sem hafa orðið barnshafandi fyrir 16 ára aldur, fjöldi slíkra tilfella í okkar landi og í Evrópu í heild hefur nýlega aukist verulega. Eins og nýlegar rannsóknir sýna, eru konur sem fá ýmis vítamín fléttur þegar á fyrstu stigum meðgöngu lægstu líkurnar á því að fá barn með hvaða sjúkdóm sem er.
Ef samt sem áður var ekki hægt að framkvæma dýr próf og finna út líkurnar á því að þróa þetta heilkenni hjá nýfæddum, hvernig geturðu þekkt þessi einkenni eftir fæðingu barnsins? Strax eftir fæðingu barns, samkvæmt líkamlegum gögnum, getur læknirinn ákveðið hvort hann hafi þessa sjúkdóma. Forkeppni að gera ráð fyrir að þessi sjúkdómur sé barn getur verið af eftirfarandi ástæðum:
Samkvæmt niðurstöðum skimunarinnar, ef það hefði stað til að vera, og það var óljóst mynd um uppgötvun sjúkdómsins á fóstrið;
Upplýsingar frá sjúkraskrám foreldra - ef einhver þeirra, eða fjölskyldumeðlimir, hafa þessa frávik (þetta ætti að vekja athygli lækna á sjúkrahúsinu);
Könnun barnsins fyrir heilsufarsvandamál
Til að staðfesta eða hafna greiningu hjá ungbörnum skal taka blóðprufu, sem gefur til kynna nákvæmlega óeðlilegar aðstæður í karyotýpinu.
Hjá ungbörnum, þrátt fyrir þessar "forskeyti", geta einkenni sjúkdómsins verið óskýr, en eftir nokkurn tíma (meðan prófanirnar eru gerðar) getur maður þekkt frávikið í fjölda líkamlegra einkenna:
Fyrst af öllu, þetta "íbúð andlit", sem er ákvörðuð í 90% tilfella;
Myndun húðarfalla á hálsi, sem er ekki til í venjulegum börnum - um 80%;
Stuttar útlimir;
Dental óeðlileg;
Flat höfuð, sem og andlit;
Stöðugt opna munn vegna óeðlilegrar þróunar gómsins;
Lítil strabismus (barnið líkist fulltrúa mongólídíska kynþáttarins);
Flat nefbrú
Því miður eru þetta ekki öll líkamleg merki um þetta heilkenni. Á seinna aldri og um allt líf þeirra eru áreitni með heyrn, sjón, hugsun, truflun í meltingarvegi, geðröskun, osfrv. Í dag, samanborið við síðustu öld, hefur framtíð barna með Downs heilkenni orðið miklu betri. Þökk sé sérhæfðum stofnunum, sérhannaðar áætlanir, og síðast en ekki síst vegna kærleika og umhyggju, geta þessi börn lifað meðal venjulegs fólks og þróað á eðlilegan hátt, en þetta krefst mikils vinnu og þolinmæði.
Ef þú ert að skipuleggja fjölskyldu skaltu reyna að fara framhjá, framkvæma allar rannsóknirnar sjálfur og eiginmanninn þinn svo að í framtíðinni sétu að fæða heilbrigð börn. Gætið að heilsu þinni! Nú veitðu hvort Down heilkenni er hægt að viðurkenna strax eftir fæðingu barnsins.