Erfitt er að sameiginlegur maður sé að ímynda sér hvað móðir framtíðarinnar líður ef niðurstöður ómskoðun eða lífefnafræðilegra skimunarprófa hjá barninu hafa leitt í ljós hættu á erfðaafbrigðum. Og þó aðeins í 1 af hverjum 10 tilvikum er slík greining staðfest með nánari athugun, þá er þörf fyrir endurgreiningu sem óttast þungaðar konur mest.
Aðalatriðið er að til þess að koma í veg fyrir eða staðfesta hræðilega greiningu er nauðsynlegt að greina fósturkaryótípuna, sem í flestum læknastofum notar innrásaraðferðir við sýnatöku efnisins til rannsóknarinnar - sýnatöku á kóríum villusýki, fósturskemmdum (fósturfrumuæxli) og blóðsýni (cordocentesis). Í viðbót við vandræðið við málsmeðferðina sjálft getur það haft mest óheppileg afleiðingar, þar á meðal afbrjóta meðgöngu. Þessi þáttur veldur því að sumar konur yfirgefa slíka greiningu og lýsa því yfir á streituvaldandi ástandi meðan á barninu stendur, sem getur ekki haft áhrif á jafnvel fullkomlega heilbrigt barn.
Hvers vegna gera greining á karyótíni í fóstur?
Í greiningu á fæðingu eftir 11. viku meðgöngu er ómskoðun ávísað. Samhliða ómskoðun eru lífefnafræðilegar merkingar frekar rannsökuð. Tilgangur þessara aðferða er að skilgreina svokallaða áhættuhópinn. Slík greining getur hins vegar sýnt aðeins lítið hlutfall af líkum á erfðasjúkdómum og það er ómögulegt að staðfesta jákvæð greining á niðurstöðunum. Með hjálp nákvæms greiningar á karyotype fóstursins er hægt að ákvarða með mjög mikilli líkur á eftirfarandi afbrigðilegum litningabreytingum, sem í læknisfræði eru kallaðir sjúkdómar:
- Niður;
- Edwards;
- Patau;
- Shereshevsky-Turner;
- Klinefelter.
Noninvasive aðferð við greiningu litningasjúkdóma
Í lok síðustu aldar fannst fóstur DNA í blóði barnshafandi konu. Hins vegar, aðeins 20 árum síðar, með þróun nanótækni, var notuð ónæmisprófa DNA próf í hagnýtri læknisfræði. Kjarninn í aðferðinni felst í að einangra utanfrumu DNA fóstrið og móðirin frá bláæðablóð móðurinnar og greina síðan það fyrir tilvist litabreytingar. Þessi rannsókn er kölluð greining á helstu trisomy eða DOT próf.
Helstu kostur DOT prófsins er alger öryggi fyrir konuna og barnið sitt. Að auki getur það farið fram hvenær sem er eftir 10. viku meðgöngu og niðurstöðurnar verða tilbúnar innan 12 daga frá 99,7% sjálfstrausti. Slík greining er fyrst og fremst sýnt fram á konur sem eru í hættu á að fá greiningu á fæðingu. Aðeins nokkur rannsóknarstofur í Kína, Bandaríkjunum og Rússlandi nota þessa aðferð í hagnýtri læknisfræði. Í okkar landi er hægt að gera DOT prófið aðeins í rannsóknarstofu "Genoanalyst", þar sem sérfræðingar eru forritarar slíkrar tækni. Til þess að átta sig á því að fá greiningu fyrir konur frá hvaða svæði sem er í Rússlandi, er hægt að gera blóðsöfnun á næsta heilsugæslustöð. Eftir það er lífefnið afhent til Moskvu fyrir DOT-próf með sérstökum hraðboði. Gætið að heilsu barnsins áður en hann er fæddur. Heilsa fyrir þig og börnin þín í framtíðinni!