Hugtakið "efnaskipti", í tengslum við efnaskiptaafbrigði, felur í sér ákveðnar aðferðir við að kljúfa grundvallar næringarefni - prótein, fita og kolvetni. Í þessari grein eru brot á umbrotum kolvetna og próteina skoðuð.
Kolvetni
Kolvetni eru sameindir sem samanstanda af kolefni, vetni og súrefni. Það eru einföld og flókin kolvetni. Einföld kolvetni er táknað með sykri, sem er skipt í ein- og tvísykrur. Mikilvægasta af einföldum kolvetnum er glúkósa mónósakkaríð. Complex kolvetni, eða fjölsykrur, svo sem sterkju, hafa flóknari uppbyggingu. Til að aðlagast í meltingarvegi ætti að skiptast á öllum kolvetnum sem koma inn í matinn í einfalda sykur.
Prótein
Prótein eru stór sameindir sem samanstanda af keðjum amínósýra. Hvert prótein hefur einstaka uppbyggingu með eigin röð af amínósýrum. Venjulega, í efnaskiptaferli, eru stór prótein sameindir skipt í innihaldsefni amínósýra þeirra. Þessar amínósýrur eru notuð af líkamanum sem orkugjafi eða taka þátt í myndun annarra próteina.
Ensímkerfi
Ferlið við að kljúfa kolvetni og prótein fer eftir því hvernig ensímkerfi líkamans eru í fullu starfi. Með skort á einu ensími er truflun á efnaskiptaferlinu, sem sést til dæmis í meðfæddum efnaskiptasjúkdómum. Það eru margar tegundir af efnaskiptatruflunum, en þeir eru allir frekar sjaldgæfar.
Erfðir
Meðfæddir efnaskiptasjúkdómar vísa til erfðajúkdóma og eru yfirleitt arfgengir á sjálfviljugan hátt. Á sama tíma fyrir þróun sjúkdómsins er nauðsynlegt að barnið fái tvö gallað gen: einn frá föðurnum og einum frá móðurinni.
Greining
Efnaskiptavandamál geta verið greind á fæðingardegi, strax eftir fæðingu eða hjá eldri börnum. Það er mögulegt að gruna sjúkdóma þessa hóps fyrir fæðingu barnsins, ef fjölskyldan átti tilfelli af efnaskiptasjúkdómum.
Einkenni hjá nýburum
Ungbörn með meðfæddum efnaskiptasjúkdóma líta yfirleitt sársaukafull þegar á fyrstu vikum lífsins. Þeir sjúga oft ekki vel, eru syfjuðir og hægir, jafnvel í dái. Í sumum tilfellum þróast krampar. Þessi merki eru ekki sértæk fyrir þennan sjúkdómshóp. Einkennandi eiginleiki sjúklinga með meðfæddum efnaskiptatruflunum er óvenjuleg lykt í húðinni.
Einkenni á eldri aldri
Ef sjúkdómurinn er greindur á eldri aldri er líklegt að barnið hafi væga sjúkdóma. Slík börn hafa svipaða einkenni sjúkdómsins, eins og í fæðingu, sem og geðröskun og líkamleg þróun. Önnur einkenni eru uppköst, krampar og dá. Helstu brot á umbrotum kolvetna eru galaktósaemia og glýkósósa. Þessar sjúkdómar með svipaða einkenni eru í tengslum við galla í myndun ensíma. Meðferð felst í skipulagningu sérstaks mataræði. Galaktósíumlækkun er arfgengur röskun á kolvetnaumbrotum. Mónósakkaríð Galaktósi er hluti af laktósa - aðal kolvetnisþátturinn í brjóstamjólk og mjólkurblöndur.
Áhrif ensímskorts á líkamann
Með galaktósaemia er skortur á helstu ensímum umbrotum - galaktósa-1-fosfatýlidýl transferasa. Í fjarveru þess er ferlið við að umbreyta galaktósa til glúkósa (aðalorkubrunnurinn fyrir líkamann) truflaður. Börn með galaktósíum hafa mikið magn af galaktósa í blóði og tilhneigingu til að draga úr glúkósaþrýstingi. Þessi sjúkdómur er hægt að erfa frá bæði móður og föður.
Einkenni
Börn með galaktósemi í fæðingu eru ekki frábrugðnar heilbrigðum jafnaldra en ástand þeirra byrjar að versna eftir upphaf fóðrunar (brjóst eða flösku). Eftirfarandi einkenni koma fram:
- gula (húð og sclera í augum fá gulan lit);
- stækkun lifrar;
- Skert lifrarstarfsemi.
Meðferð og horfur
Meðferð felst í skipun mjólkursykri og glútenlausra mataræði. Snemma meðferð mun hjálpa til við að koma í veg fyrir langvarandi lifrarbilun og aðrar fylgikvillar, svo sem þroska tíðni og dreru. Hins vegar, þrátt fyrir að nauðsynlegt sé að taka mataræði frá unga aldri, hafa börn með galaktósíðan oft námsörðugleika. Glykógen er aðalformið geymslu orku í mannslíkamanum. Stór sameind þess samanstendur af minni glúkósa sameinda tengd saman. Þegar líkaminn þarf glúkósa sem orkugjafa er hann losaður úr glýkógeni undir áhrifum ákveðinna hormóna. Geymsla glýkógens er að finna í vöðvum og lifur.
Enzymatic galla
Með glýkógenósa er brot á ferlum geymslu glýkógens, sem leiðir til skorts á glúkósavörum. Það eru nokkrar gerðir af göllum í ensímkerfum sem leiða til þroska glýkógenasa. Það fer eftir því hvernig myndun ensímsins er brotinn, en sjúkdómurinn má fylgja
skaða og máttleysi vöðva, skemmdir á lifur eða hjarta. Hjá slíkum börnum er möguleiki á mikilvægum lækkun á blóðsykri (blóðsykurslækkun).
Aðferðir við meðferð
Börn með blóðsykursfall þurfa stöðuga 24 klst. Meðferð til að koma í veg fyrir mikla lækkun á blóðsykri. Þeir verða oft að borða. Ungbörn sem venjulega geta ekki kyngt mat, eru fóðraðir með nasogastric rör (rör sem er sett í magann í gegnum nefið). Nauðsynlegt er einnig að nota æxlisrör fyrir börn sem þurfa mataræði á kolvetni meðan á svefni stendur og hafa tilhneigingu til að lækka blóðsykursgildi. Eldri börn eru ávísað mataræði með maís sterkju (flókið kolvetni sem samanstendur af ýmsum einföldum sykrum). Þetta tryggir hægari flæði glúkósa í blóðið og viðhalda stigi þess innan norms. Meðfædd vansköpun á umbrot próteina eru sjaldgæfar en þau geta haft veruleg áhrif á líkama barnsins. Algengustu þessir eru fenýlketónúríur, tyrosinemia, homocystinuria og valinoleucinuria. Það eru margar tegundir af meðfæddum kvillum í umbrotum próteina. Algengustu þessir eru fenýlketónúríur, tyrosinemia, homocystinuria og valinoleucinuria.
Phenylketonuri
Phenylketonuri er sjúkdómur sem einkennist af skorti ensímsins fenýlalínhýdroxýlasa. Tíðni fenýlketónuri er tíðni 1:10 000 til 1:20 000 lifandi fæðingar. Það er ein algengasta efnaskiptasjúkdómurinn, en tíðni þess er nógu lítill.
Ónæmissjúkdómur
Ensímskortur í fenýlketónúríu leiðir til hækkunar á blóðþéttni amínósýru fenýlalaníns og umbrotsefna þess - fenýlketón. Þeir birtast í þvagi sjúklingsins (þess vegna er sjúkdómurinn heitir). Fenýlalanín er einnig að finna í brjóstamjólk, þannig að blóðþéttni þess í blóði barnsins stækkar á klínískt marktækan hátt, það tekur 4-5 daga brjóstagjöf. Í mörgum löndum eru nýburar sýndar fyrir þessa meinafræði viku eftir fæðingu. Blóðsýni er tekið úr hæl barnsins til rannsóknarstofu greiningu.
Mataræði
Þó að lítið magn fenýlalaníns sé í blóðinu, getur það venjulega vaxið og þróað barn. Mataræði, að undanskildum fenýlalaníni, er ákjósanleg aðferð við meðhöndlun og það verður að fylgja í gegnum lífið. Ef meðferð er ekki fyrir hendi, þróast þessi börn alvarlega mynd af flogaveiki, svonefndum barnabólum, seinkun á líkamlegum og andlegum þroska. Þeir hafa verulega lægri IQ en jafnaldra þeirra, þó að námsgetan geti verið breytileg. Týrósíumhækkun er sjaldgæf sjúkdómur. Eins og flestir sjúkdómar um umbrot próteina þróast það þegar barnið fer í gallaða genin frá báðum foreldrum. Týrósíumhækkun kemur fram um 10 sinnum sjaldnar en fenýlketónuri. Sjúkdómurinn einkennist af skorti á fumarýl asetóacetasa ensíminu og fylgir aukning á þéttni amínósýru tyrosíns og umbrotsefna þess í blóði.
Einkenni
Hjá sjúklingum með týrósíumhækkun, þróast nýrna- og lifrarstarfsemi. Sérstaklega fljótt kemur fram hjá ungbörnum með alvarlegan sjúkdóm. Minni alvarlegar gerðir einkennast af langvarandi skerðingu á lifrar- og nýrnastarfsemi. Flest börn með tyrosínhækkun mynda síðan lifraræxli (lifraræxli).
Meðferð
Mataræði með takmörkun á vörum sem innihalda tyrosín og notkun aukefna í matvælum bætir blóðmynd sjúklingsins. En mataræði getur ekki komið í veg fyrir lifrarskemmdir. Í flestum tilvikum þurfa sjúklingar lifrarígræðslu. Þar til nýlega var þessi aðgerð eini árangursríkur meðferðaraðferðin. Samt sem áður er verið að þróa lyf sem geta komið í veg fyrir lifrarbilun og lifraræxli. Homocystinuria er alvarleg efnaskiptavandamál, sem kemur fram í smáatriðum. Sjúkdómurinn einkennist af skorti á cystathione synthetase ensíminu. Homocystinuria er mjög sjaldgæft - u.þ.b. 1 af hverjum 350.000 nýburum.
Einkenni
Börn með homocystinuria geta haft:
- brot á líkamlegri þróun;
- skortur á líkamsþyngd;
- andleg hægðatregða með lágu IQ;
- tilhneigingu til krampa;
- dislocation (subluxation) augnlinsunnar;
- óvenju hátt upplifun og langir fingur.
Homocystinuria fylgir aukin hætta á hjartadrep og heilablóðfalli. Það getur líka verið einkennandi blandað gönguleið (svokölluð ganga Charlie Chaplin). Sum börn fá flogaveiki. Um það bil helmingur sjúklinga með homocystinuria svarar vel B-vítamín (pýridoxín) meðferð, sem eykur virkni gallaða ensímsins. Þetta vítamín er að finna í kjöti, fiski og heilkorni, en það þarf í miklu hærri skömmtum en hægt er að fá með mat. Ef meðferð með B-vítamíni er óvirk, er mælt með mataræði með takmörkun á vörum sem innihalda amínósýrur metionín og aukið innihald annarrar amínósýru, systeins. Valinooleucinuria er sjaldgæft röskun í umbrotum amínósýra. Það gerist í 1 tilfelli á 200.000 nýburum. Sjúkdómurinn einkennist af aukningu á amínósýrum með greinóttum keðju.
Einkenni
Sjúkdómurinn hefur marga einkenni. Einkennandi eiginleiki þess er lyktin af hlynsírópi úr þvagi. Valynoleucinuria einkennist af eftirfarandi einkennum: sársaukafullt útlit barnsins; krampar; Sýrri blóðmyndun en venjulega, tilhneigingu til að draga úr blóðsykursgildi. Ef greiningin er gerð á fyrsta degi lífsins er hagstæð horfur hægt. Engu að síður deyja mörg börn með hvítblæði í ungum aldri. Eftirlifendur geta haft óeðlilegar afleiðingar í heilaþroska og stundum erfiðleikar með að læra.